2024年2月29日是第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年罕見(jiàn)病日主題為“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

在北京協(xié)和醫(yī)院、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)的支持下，我院與內(nèi)蒙古自治區(qū)罕見(jiàn)病質(zhì)控中心、內(nèi)蒙古自治區(qū)醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)聯(lián)合舉辦了罕見(jiàn)病日系列學(xué)術(shù)活動(dòng)。活動(dòng)設(shè)兒科學(xué)專場(chǎng)、血液內(nèi)科專場(chǎng)、神經(jīng)內(nèi)科專場(chǎng)、風(fēng)濕免疫科專場(chǎng)針對(duì)罕見(jiàn)病的專題學(xué)術(shù)會(huì)議。會(huì)議通過(guò)線上同步直播的形式進(jìn)行了內(nèi)容豐富的專題分享。

在血液科專場(chǎng)，血液內(nèi)科黃彬濤教授主持并與我院高錦宏、韓東海、李慧娉及興安盟人民醫(yī)院的專家分別做了血友病、POEMS綜合征、castleman病及嗜血綜合征的專題講座。

我院仝秀清、李春陽(yáng)兩位教授主持了神經(jīng)內(nèi)科專場(chǎng)，與會(huì)專家共同聆聽(tīng)了我院杜亞平及內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院張文彥醫(yī)師做的GABABR抗體自身免疫性腦炎及AQP4抗體相關(guān)疾病的選題報(bào)告。大會(huì)也邀請(qǐng)到遺傳病生信領(lǐng)域?qū)＜易隽巳怙@子測(cè)序在神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病疾病診斷的應(yīng)用。

風(fēng)濕科專場(chǎng)的學(xué)術(shù)會(huì)議由王勇教授主持，我院張桂芝、王雪彤、李春霞、達(dá)古拉等醫(yī)生做了ANCA相關(guān)性血管炎、系統(tǒng)性硬化病、IgG4相關(guān)性疾病、成人still病專題講座。

通過(guò)四個(gè)專場(chǎng)的同步學(xué)習(xí)交流，與會(huì)者紛紛表示在第十七屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，通過(guò)這樣的形式共同分享和交流罕見(jiàn)病前沿訊息，進(jìn)行病例討論，有效提升了廣大臨床醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的診斷能力，收獲頗豐。我院舉辦的罕見(jiàn)病日學(xué)術(shù)活動(dòng)，旨在讓更多的醫(yī)務(wù)人員和全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，不斷提升醫(yī)院乃至區(qū)域罕見(jiàn)病規(guī)范化診療水平，讓更多的罕見(jiàn)病患者得到有效救治，提升生存質(zhì)量。

科普鏈接：

罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率很低，大多數(shù)具有遺傳性的疾病，也常被稱為“孤兒病”，治療該群體的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見(jiàn)病屬于出生缺陷范疇。2018年，我國(guó)發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病名錄》，共包含了121種罕見(jiàn)病，其中80％為遺傳性疾病，其他則是由感染（細(xì)菌或病毒）、過(guò)敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。70％的遺傳性罕見(jiàn)病始于童年。國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療資源稀缺，罕見(jiàn)病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，目前全球有三億罕見(jiàn)病病人，我國(guó)罕見(jiàn)病患者的數(shù)量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。