1、對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：中期唐篩15-20周+6天；

2、僅針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)；

3、預(yù)期的染色體異常檢出率為60-70%，假陽(yáng)性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）；

4、篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險(xiǎn)，不代表胎兒完全正常，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群中。

     很多孕媽一聽到“羊水穿刺”就臉色大變，第一反應(yīng)都是：太危險(xiǎn)啦，能不能不做啊！

     孕婦年齡超過35周歲或唐篩高危，醫(yī)生都會(huì)建議做羊水穿刺。

    “羊水穿刺”這個(gè)詞聽起來好恐怖，到底有什么用？對(duì)母體和胎兒有什么影響嗎？這些都是準(zhǔn)媽媽們比較擔(dān)心的問題。

     到底什么是羊水穿刺呢？

     羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前取材方法。起始于1950年，早期羊水穿刺是盲穿，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對(duì)胎兒而言極為危險(xiǎn)。到了1983年，開始利用B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，使羊水穿刺成為一種十分安全的檢查。

     為什么要做羊水穿刺？

     我們通過羊水穿刺獲取了羊水，目的又是什么呢？

◇ 懷孕中期

     懷孕中期羊水穿刺(多選擇在孕18～24周，因羊水中胎兒細(xì)胞的活力好)獲取羊水后，分離羊水中的胎兒細(xì)胞行體外細(xì)胞培養(yǎng)，可以做胎兒染色體核型分析、胎兒染色體CNV-seq，也可用羊水中胎兒細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。

◇ 懷孕晚期

     懷孕晚期羊水穿刺檢查可抽取羊水或臍帶血，做胎兒染色體CNV-seq。

我們平時(shí)所說的羊水穿刺一般是指懷孕中期的羊水穿刺，并且多以染色體病及遺傳病基因診斷為目的。

     哪些情形，孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

1、羊水過多或者過少的；

2、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；

3、孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；

4、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

5、年齡超過35周歲的。

     羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)

1、能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；

2、是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

     通過產(chǎn)前篩查、診斷，對(duì)確診先天愚型、神經(jīng)管畸形和重大體表畸形等嚴(yán)重多發(fā)的致愚、致殘的胎兒，在孕28周前采取干預(yù)措施降低出生缺陷發(fā)生率。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡(35歲以上)孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷檢查。

     小貼士

     怕疼的媽媽可以不用糾結(jié)羊水穿刺疼痛的問題，打麻藥更是沒有必要。要知道，與分娩的陣痛相比羊水穿刺的疼痛微不足道，打麻藥也是需要挨一針的（很多孕婦反映在羊穿過程中沒有感覺就已經(jīng)結(jié)束了）。如果做遺傳病產(chǎn)前診斷，需有前期的基因檢測(cè)報(bào)告。