近日，一名患者因“進(jìn)行性四肢無力麻木伴疼痛3月余”來到我院就診，神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師楊佳熱情地接待了患者。據(jù)了解，患者3個(gè)月前出現(xiàn)腹瀉、嘔吐伴低熱癥狀2天，1周后出現(xiàn)四肢末端麻木乏力，伴雙側(cè)小腿及臀部脹痛，雙上肢細(xì)微震顫，上述癥狀進(jìn)行性加重，由遠(yuǎn)端向近端逐漸進(jìn)展至四肢，癥狀呈持續(xù)性，出現(xiàn)行走受限。

入院后，楊佳為其完善了相關(guān)檢查。按照當(dāng)時(shí)的癥狀體征，考慮為多發(fā)性周圍神經(jīng)病、副腫瘤相關(guān)性周圍神經(jīng)病（可能性大）、高脂血癥。在與家屬溝通后，予激素沖擊后使用免疫球蛋白，患者有所好轉(zhuǎn)，但仍遺留嚴(yán)重的肢體疼痛。

患者此次入院腰穿腦脊液蛋白為2.91g/L，明顯高于其他周圍神經(jīng)病患者。這一現(xiàn)象很少見，為了給患者提供更加精確、有效的診療服務(wù)，楊佳及團(tuán)隊(duì)查閱了大量國內(nèi)外文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)患者的各項(xiàng)指征都與自身免疫性郎飛結(jié)病十分吻合。經(jīng)過與家屬溝通，患者一個(gè)月后再次入院，完善腰椎穿刺，腦脊液蛋白為2.08g/L，同時(shí)外送了自身免疫性郎飛結(jié)相關(guān)抗體，檢查結(jié)果抗CNTN1陽性。根據(jù)檢查結(jié)果，楊佳及團(tuán)隊(duì)有針對性地給予血漿置換治療后，患者肢體疼痛及震顫明顯好轉(zhuǎn)。

自身免疫性郎飛結(jié)病在2021年之前是慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經(jīng)病的變異型，所能找到的最早的文獻(xiàn)報(bào)道時(shí)間是2012年。經(jīng)過近10余年的發(fā)展，世界各國的病例報(bào)告和病理學(xué)研究對于該病發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及對治療的反應(yīng)與典型的 CIDP 不盡相同，在2021年歐洲神經(jīng)免疫學(xué)會/周圍神經(jīng)學(xué)會治療指南將其列為單獨(dú)的一類周圍神經(jīng)病——自身免疫性郎飛結(jié)病，該病有抗NF155 抗體、抗 CNTN1 抗體、抗 Caspr1 抗體或NF186/140 抗 體，其中抗 CNTN1 抗體相關(guān)的周圍神經(jīng)病發(fā)病較少，僅占慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經(jīng)病中的0.7~2.4%。

慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經(jīng)病是罕見病，而抗 CNTN1 抗體相關(guān)的周圍神經(jīng)病更是罕見，在世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)的病例都屈指可數(shù)。此次我院成功診治內(nèi)蒙古自治區(qū)首例CNTN1抗體相關(guān)性自身免疫性郎飛結(jié)病，不僅提升了我院對該疾病的認(rèn)識和診斷水平，還推動了治療方案的優(yōu)化與創(chuàng)新，為患者帶來了福音。同時(shí)，該病例的成功診治也將為自治區(qū)相關(guān)學(xué)科的發(fā)展和學(xué)術(shù)交流注入新的活力。